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IPEX significa "sindrome da Immunodisregolazione, Poliendocrinopatia, Enteropatia, legata alla X".

IPEX � una rara malattia genetica autoimmune causata da mutazioni del gene FOXP3, localizzato sul cromosoma X.

La sindrome di IPEX � classificata come immunodeficienza primitiva poich� le mutazioni del gene FOXP3 sono responsabili dell'assenza o della disfunzione di una sottopopolazione di linfociti T con funzione regolatoria.

I maschi affetti da IPEX sviluppano precocemente una severa enteropatia solitamente associata a diabete insulino-dipendente (Tipo 1). Inoltre, nei pazienti IPEX possono presentarsi livelli sierici di IgE elevati e dermatiti (con l'aspetto sia di eczema che di psoriasi). Altri sintomi autoimmuni includono l'ipotiroidismo, l'anemia, la trombocitopenia e la neutropenia.

L'esordio della patologia in forma grave avviene nel primo mese di vita e pu� portare a morte precoce. Data la gravit� della malattia e la parziale conoscenza dei processi patogenici alla base della stessa, gli attuali approcci terapeutici farmacologici sono ancora solo parzialmente efficaci. Farmaci immunosoppressivi, quali steroidi, ciclosporina e rapamicina, sono comunemente utilizzati, sebbene non permettano un controllo permanente delle manifestazioni cliniche. Le possibilit� di trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche sono limitate dalla ridotta disponibilit� di donatori compatibili, sebbene tale approccio rappresenti l'unica cura efficace quando effettuato prima dello sviluppo di gravi sintomatologie autoimmuni.

Il Gruppo di Studio Italiano di IPEX si propone di aiutare i medici nella diagnosi e nella scelta terapeutica per i pazienti e di studiare i meccanismi biologici che portano dalle mutazioni del gene FOXP3 allo sviluppo della malattia. Inoltre, il Gruppo si propone di sviluppare terapie alternative a quelle attualmente in uso , quali la terapia genica.

Lentiviral-mediated FOXP3 gene transfer converts FOXP3-mutated effector T cells into regulatory T cells: towards gene therapy for IPEX syndrome. 

Bacchetta R. Presentation at the 2013 CIS (Clinical Immunoly Society) Annual Meeting: Regulation & Dysregulation of Immunity, April 25-28 2013, Miami FL.

Harmonin autoantibodies measured by LIPS are specific markers of IPEX and differentiate IPEX from IPEX-like syndromes.

Barzaghi F 2013 CIS (Clinical Immunoly Society) Annual Meeting: Regulation & Dysregulation of Immunity, April 25-28 2013, Miami FL.

XIVth meeting of the European Society for Immunodeficiencies in Istanbul, 2010

Workshop Education
IPEX & IPEX-like disorders: clinical features; how to treat.
Eleonora Gambineri & Mary Slatter

Sessione Plenaria
IPEX and IPEX-like syndromes
Maria Grazia Roncarolo

maggiori informazioni:


First CIS North American Primary Immune Deficiency National Conference
, 2010 Philadelphia, PA
Abstract selezionato per comunicazione orale:
Qualitative and quantitative regulatory T cell defects in patients with IPEX and IPEX-like syndromes.
Laura Passerini e Rosa Bacchetta

maggiori informazioni:


First International Conference on Immune Tolerance
Boston, Ottobre 25-27, 2009
Abstract selezionato per comunicazione orale:
"Analysis of the demethylation status of FOXP3 allows reliable identification of quantitative Treg cell defects in children with multiple autoimmunity of genetic or unknown origin."
Laura Passerini e Rosa Bacchetta


2nd EUROPEAN CONGRESS OF IMMUNOLOGY
Berlin, Settembre 13-16, 2009
Abstract selezionato per comunicazione orale:
"Increased Th17 cells in patients with FOXP3 mutations: a possible role for Th17 cells in the pathogenesis of IPEX syndrome?"
Laura Passerini e Rosa Bacchetta


XV TELETHON SCIENTIFIC CONVENTION
Riva del Garda (Trento) Marzo 9-11, 2009


WORLD IMMUNE REGULATION MEETING III, special focus on "regulatory & effector mechanisms".
Davos, Switzerland Marzo 22-25, 2009 Abstract selezionato per comunicazione orale:
"Analysis of wild-type versus mutated FOXP3 distribution in regulatory and effector CD4+ T cells derived from healthy carriers of FOXP3 mutations as tool to investigate the role of FOXP3 in immune regulation."
Di Nunzio Sara, Cecconi Massimiliano, McMurchy Alicia Nicole, Passerini Laura, Vignola Silvia, Tommasini Alberto, Levings Megan K., Perroni Lucia, Roncarolo Maria Grazia e Bacchetta Rosa.


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