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IPEX significa "sindrome da Immunodisregolazione, Poliendocrinopatia, Enteropatia, legata alla X".
IPEX � una rara malattia genetica autoimmune causata da mutazioni del gene FOXP3, localizzato sul cromosoma X.
La sindrome di IPEX � classificata come immunodeficienza primitiva poich� le mutazioni del gene FOXP3 sono responsabili dell'assenza o della disfunzione di una sottopopolazione di linfociti T con funzione regolatoria.
I maschi affetti da IPEX sviluppano precocemente una severa enteropatia solitamente associata a diabete insulino-dipendente (Tipo 1). Inoltre, nei pazienti IPEX possono presentarsi livelli sierici di IgE elevati e dermatiti (con l'aspetto sia di eczema che di psoriasi). Altri sintomi autoimmuni includono l'ipotiroidismo, l'anemia, la trombocitopenia e la neutropenia.
L'esordio della patologia in forma grave avviene nel primo mese di vita e pu� portare a morte precoce. Data la gravit� della malattia e la parziale conoscenza dei processi patogenici alla base della stessa, gli attuali approcci terapeutici farmacologici sono ancora solo parzialmente efficaci. Farmaci immunosoppressivi, quali steroidi, ciclosporina e rapamicina, sono comunemente utilizzati, sebbene non permettano un controllo permanente delle manifestazioni cliniche. Le possibilit� di trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche sono limitate dalla ridotta disponibilit� di donatori compatibili, sebbene tale approccio rappresenti l'unica cura efficace quando effettuato prima dello sviluppo di gravi sintomatologie autoimmuni.
Il Gruppo di Studio Italiano di IPEX si propone di aiutare i medici nella diagnosi e nella scelta terapeutica per i pazienti e di studiare i meccanismi biologici che portano dalle mutazioni del gene FOXP3 allo sviluppo della malattia. Inoltre, il Gruppo si propone di sviluppare terapie alternative a quelle attualmente in uso , quali la terapia genica.
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