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IPEX significa "sindrome da Immunodisregolazione, Poliendocrinopatia, Enteropatia, legata alla X".
IPEX è una rara malattia genetica autoimmune causata da mutazioni del gene FOXP3, localizzato sul cromosoma X.
La sindrome di IPEX è classificata come immunodeficienza primitiva poiché le mutazioni del gene FOXP3 sono responsabili dell'assenza o della disfunzione di una sottopopolazione di linfociti T con funzione regolatoria.
I maschi affetti da IPEX sviluppano precocemente una severa enteropatia solitamente associata a diabete insulino-dipendente (Tipo 1). Inoltre, nei pazienti IPEX possono presentarsi livelli sierici di IgE elevati e dermatiti (con l'aspetto sia di eczema che di psoriasi). Altri sintomi autoimmuni includono l'ipotiroidismo, l'anemia, la trombocitopenia e la neutropenia.
L'esordio della patologia in forma grave avviene nel primo mese di vita e può portare a morte precoce. Data la gravità della malattia e la parziale conoscenza dei processi patogenici alla base della stessa, gli attuali approcci terapeutici farmacologici sono ancora solo parzialmente efficaci. Farmaci immunosoppressivi, quali steroidi, ciclosporina e rapamicina, sono comunemente utilizzati, sebbene non permettano un controllo permanente delle manifestazioni cliniche. Le possibilità di trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche sono limitate dalla ridotta disponibilità di donatori compatibili, sebbene tale approccio rappresenti l'unica cura efficace quando effettuato prima dello sviluppo di gravi sintomatologie autoimmuni.
Il Gruppo di Studio Italiano di IPEX si propone di aiutare i medici nella diagnosi e nella scelta terapeutica per i pazienti e di studiare i meccanismi biologici che portano dalle mutazioni del gene FOXP3 allo sviluppo della malattia. Inoltre, il Gruppo si propone di sviluppare terapie alternative a quelle attualmente in uso , quali la terapia genica.
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